Генетичний аналіз BRCA1/BRCA2

Аналіз на вільний ПСА (вільний простат-специфічний антиген, free PSA) — лабораторне дослідження крові, яке визначає концентрацію фракції простат-специфічного антигену, що циркулює в крові у незв’язаному з білками стані. ПСА виробляється переважно клітинами передміхурової залози та надходить у кров у невеликій кількості. У крові він представлений вільною та зв’язаною фракціями, які разом формують загальний ПСА. Визначення вільного ПСА найчастіше проводять разом із загальним ПСА, особливо при його підвищеному або межовому рівні. Співвідношення вільного ПСА до загального ПСА може використовуватися лікарем для диференційної оцінки доброякісних змін передміхурової залози та ризику злоякісного процесу. Аналіз не встановлює діагноз раку простати самостійно та оцінюється разом з іншими даними обстеження.

Показання

Аналіз крові на вільний ПСА може бути рекомендований у таких випадках:

• підвищений або прикордонний рівень загального ПСА;
• необхідність уточнення результату аналізу на загальний ПСА;
• оцінка співвідношення вільного та загального простат-специфічного антигену;
• комплексне обстеження при підозрі на захворювання передміхурової залози;
• необхідність диференційної оцінки доброякісних і злоякісних змін простати;
• збільшення передміхурової залози, виявлене під час обстеження;
• зміни простати, виявлені при пальцевому ректальному дослідженні або методах візуалізації;
• порушення сечовипускання в комплексі з іншими показаннями;
• спостереження за станом передміхурової залози за рекомендацією уролога;
• необхідність визначення подальшої тактики обстеження після оцінки загального ПСА.

Особливості дослідження

Вільний ПСА зазвичай оцінюють не ізольовано, а разом із загальним ПСА. На основі двох показників розраховують відсоткове співвідношення вільного ПСА до загального. Цей показник може надати лікарю додаткову інформацію при оцінці ймовірності доброякісного або злоякісного процесу, однак не є самостійним критерієм діагнозу.

Рівень ПСА може змінюватися не тільки при раку простати. Підвищення можливе при доброякісній гіперплазії передміхурової залози, простатиті, інфекціях сечостатевої системи, після деяких урологічних маніпуляцій та інших впливів на простату.

Результат оцінюють з урахуванням віку, рівня загального ПСА, співвідношення його фракцій, попередніх показників та результатів інших обстежень. Нормальне значення вільного ПСА не дозволяє самостійно виключити захворювання передміхурової залози.

Як підготуватися

Перед аналізом на вільний ПСА рекомендується:

• здавати вільний і загальний ПСА одночасно, якщо лікар призначив оцінку їх співвідношення;
• протягом 24–48 годин перед дослідженням утриматися від еякуляції;
• напередодні уникати інтенсивного фізичного навантаження, особливо їзди на велосипеді;
• повідомити лікаря про нещодавні урологічні процедури та маніпуляції на простаті;
• уточнити оптимальний термін аналізу після біопсії, операції чи інших втручань;
• перед забором крові відпочити протягом 15–30 хвилин;
• повідомити лікаря про препарати, які можуть впливати на рівень ПСА;
• не припиняти призначене лікування самостійно.

Дізнайтеся вартість аналізу на ПСА вільний (вільний простат-специфічний антиген) і запишіться онлайн у зручний час.

Часті питання

1. Що показує генетичний аналіз BRCA1/BRCA2?

   Дослідження виявляє певні генетичні варіанти генів BRCA1 та BRCA2, пов’язані зі спадковою схильністю до раку молочної залози, яєчників та деяких інших пухлин.

2. Чи означає позитивний результат BRCA1/BRCA2, що рак обов’язково розвинеться?

   Ні. Патогенний варіант вказує на підвищену спадкову схильність, але не означає, що захворювання обов’язково виникне.

3. Що означає негативний результат BRCA1/BRCA2?

   Негативний результат означає, що досліджуваний патогенний варіант не виявлено, однак він не завжди повністю виключає спадкову схильність, пов’язану з іншими варіантами або генами.

4. Що означає VUS у результаті аналізу BRCA1/BRCA2?

   VUS — варіант невизначеного клінічного значення. Наразі недостатньо даних, щоб віднести його до патогенних або доброякісних варіантів, тому результат потребує професійної інтерпретації.