Генетичний аналіз на синдром Жильбера (UGT1A1)

Генетичний аналіз на синдром Жильбера (UGT1A1) — молекулярно-генетичне дослідження, яке допомагає виявити генетичні варіанти, пов’язані зі зниженою активністю ферменту UGT1A1. Цей фермент бере участь у перетворенні некон’югованого (непрямого) білірубіну в печінці на водорозчинну форму, яка може виводитися з організму. При синдромі Жильбера активність UGT1A1 знижена, через що в крові періодично підвищується рівень непрямого білірубіну. Синдром Жильбера є спадковим доброякісним станом і зазвичай не призводить до пошкодження печінки. Підвищення білірубіну може ставати помітнішим під час голодування, інфекцій, стресу, інтенсивних фізичних навантажень або зневоднення. Аналіз гена UGT1A1 допомагає уточнити причину ізольованої некон’югованої гіпербілірубінемії та підтвердити генетичну схильність до синдрому Жильбера.

Показання

Генетичний аналіз UGT1A1 може бути рекомендований у таких випадках:

• повторне або постійне підвищення загального білірубіну переважно за рахунок непрямої фракції;
• періодична легка жовтяничність шкіри або склер;
• підозра на синдром Жильбера за результатами лабораторних досліджень;
• підвищений білірубін за відсутності інших виражених ознак ураження печінки;
• необхідність уточнення причини некон’югованої гіпербілірубінемії;
• епізоди підвищення білірубіну після голодування, стресу, інфекції або фізичного навантаження;
• наявність синдрому Жильбера у близьких родичів;
• необхідність диференційної діагностики порушень обміну білірубіну;
• суперечливі результати попереднього обстеження печінки та жовчовивідної системи;
• оцінка генетичних варіантів UGT1A1 за рекомендацією лікаря.

Особливості дослідження

Для синдрому Жильбера характерне зниження активності UGT1A1, найчастіше пов’язане з певними варіантами регуляторної ділянки гена. Водночас спектр генетичних варіантів може відрізнятися між популяціями, тому важливо враховувати, які саме зміни UGT1A1 входять до конкретного лабораторного тесту.

Виявлення характерного генетичного варіанта підтверджує спадкову схильність, але результат необхідно зіставляти з рівнем загального та прямого білірубіну, показниками функції печінки й клінічними даними.

Ген UGT1A1 також бере участь у метаболізмі деяких лікарських засобів. Окремі його варіанти можуть впливати на переносимість певних препаратів, тому інформація про генотип у деяких клінічних ситуаціях може враховуватися лікарем при виборі лікування. Самостійно змінювати терапію на підставі результату аналізу не слід.

Як підготуватися

Спеціальної фізичної підготовки до генетичного аналізу зазвичай не потрібно. Перед дослідженням рекомендується:

• уточнити, які варіанти гена UGT1A1 включені до лабораторного дослідження;
• дотримуватися правил забору конкретного біологічного матеріалу;
• повідомити лікаря про попередні результати аналізів на загальний, прямий і непрямий білірубін;
• надати інформацію про випадки синдрому Жильбера у близьких родичів, якщо вони відомі;
• не провокувати підвищення білірубіну голодуванням або фізичними навантаженнями перед генетичним тестом;
• не припиняти приймання лікарських препаратів самостійно;
• після отримання результату обговорити його з лікарем у комплексі з біохімічними показниками крові.

Дізнайтеся вартість генетичного аналізу на синдром Жильбера (UGT1A1) і запишіться онлайн у зручний час.

Часті питання

1. Що показує генетичний аналіз UGT1A1?

   Дослідження виявляє варіанти гена UGT1A1, пов’язані зі зниженням активності ферменту, що бере участь у метаболізмі білірубіну, і може допомогти підтвердити схильність до синдрому Жильбера.

2. Чи є синдром Жильбера небезпечним?

   Синдром Жильбера зазвичай є доброякісним спадковим станом і не призводить до ураження печінки, хоча рівень непрямого білірубіну може періодично підвищуватися.

3. Чому при синдромі Жильбера підвищується рівень білірубіну?

   Через знижену активність ферменту UGT1A1 печінка повільніше перетворює непрямий білірубін у водорозчинну форму, тому його концентрація в крові може збільшуватися.

4. Що може спровокувати підвищення білірубіну при синдромі Жильбера?

   Рівень білірубіну може підвищуватися на тлі голодування, зневоднення, інфекції, стресу, недосипання або інтенсивних фізичних навантажень.